异戊酸血症患者，能通过第三代试管生育健康宝宝吗？

2023-11-17 14:37

遗传病，一旦发生便会伴随人的一生，甚至威胁到下一代健康。所以，当夫妻一方或双方确诊患有遗传疾病时，在怀宝宝方面一定要慎重，最好及时咨询遗传科医生，选择最恰当的助孕方式。

1血友病患者如何通过试管生下健康的孩子

为了有效预防血友病患儿的出生，避免给患者及其家庭带来痛苦和经济负担，很多血友病家庭会考虑做试管婴儿。血友病携带者想要拥有健康的孩子只能通过第三代试管婴儿技术，主要是因为第三代试管婴儿的植入前基因筛查和诊断性质。

第三代试管婴儿的核心技术PGT，通过检测早期胚胎的异常染色体数目和结果来判断胚胎是否有患病基因。然后在众多胚胎中，选择具有健康疾病基因的胚胎，植入母亲的子宫，防止血友病传播。

以目前的第三代试管婴儿技术，可以预防下一代遗传性血友病，但需要注意的是，所有胚胎移植前都需要有健康的胚胎。如果所有的胚胎都有疾病基因，就需要二次排卵来获得更多的卵子，通过这种方式培养成胚胎。

地中海贫血者能生育健康宝宝吗

地中海贫血患者也是能够生育健康宝宝的。

对于还未生育的地贫人群来说，可以在孕前通过地贫筛查来看自己及另一半是否携带有缺陷基因。地贫筛查包括血常规检测和血红蛋白电泳检测，血常规主要看平均血红蛋白体积和平均血红蛋白量。

一般地贫筛查结果异常的，很大可能为地贫携带者。如果地贫筛查异常，还需要通过基因检测来进一步确定是正常人还是携带者。

若确定为地贫携带者，通常建议进行三代试管婴儿，其基因筛查技术能够筛除异常基因胚胎，选取正常胚胎移植入母体，从而生育健康宝宝。

对于已经怀孕了的地贫人群来说，可以通过产前诊断来确定肚子里的宝宝是否正常。

如果胎儿不幸为地贫患者，则父母可以选择终止妊娠；如果胎儿为地贫携带者或者正常人，那么准父母可以放心迎接宝宝的到来，只是地贫携带者有几率将缺陷基因遗传给后代。

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第三代试管婴儿技术可以生育健康宝宝吗？

第三代试管婴儿可筛查125种遗传疾病，包括患有唐氏综合征、地中海贫血等基因缺陷的患者。这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，能够防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰。

三代试管婴儿能帮助患者生下健康的孩子吗

遗传的可能性是很大的，因此如果患者坚持要生育孩子的话，目前有两种方法可以较好的避免遗传。

一是加强产检，在母体怀孕16周的时候，可以看出胎儿的基因中是否有成骨不全的因素。在产检的时候依旧要加强筛查，可能还需要做羊膜刺穿和DNA检查，如果检测胎儿有先天性的成骨不全，医生会建议终止妊娠。

但这种方法，如果查出胎儿有先天成骨不全，需要终止妊娠，这对母亲的伤害是很大的，不建议采用此种方法避免遗传。

二是进行三代试管婴儿，将遗传风险控制在孕育之前。成骨不全症是基因突变所致，而90%的成骨不全症都是通过常染色体显性遗传的，想要避免将成骨不全遗传给孩子，就只能从基因方面着手。

成骨不全症属于单基因遗传疾病，而且已经找到了明确的致病基因，所以三代试管婴儿是可以筛查出这种疾病的，选择健康的胚胎移植到母亲子宫内，是可以生下健康的孩子的。

需要特别注意的是，生育对患有脆骨病的准妈妈来说是非常危险的，因为她在整个的怀孕期间随时面临着骨折的危险。因此，对于患有脆骨病的孕妇一定要及早咨询专业医生，并在专业医生的指导下进行受孕和分娩，但不论如何，都需要慎重考虑。

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